第413章 癫痫是否遗传(第3页)
如果检测出你携带突变基因,也不用怕,这种癫痫很多人发作频率很低,有些人甚至一辈子只发作一两次,通过药物和生活方式干预,完全可以控制。”
“可我怕传给孩子,”
何静低下头,声音有些沙哑,“我今年三十四了,相亲总不敢谈结婚,就是怕这个。
万一我携带基因,孩子又遗传了,像我爸和爷爷一样,突然就……”
李医生放下笔,递给她一杯温水:“我理解你的顾虑,但不能因为概率就否定所有可能。
首先,不是所有携带基因的人都会发病,这就是‘外显率’的问题,比如你父亲的基因外显率大概是70,也就是说即使携带,也有30的人不会发病。
其次,现在医学技术很成熟,如果你打算要孩子,可以做胚胎植入前遗传学诊断,也就是pgd,筛选出不携带突变基因的胚胎,这样就能避免遗传给下一代。”
何静抬起头,眼里有了一丝光亮:“真的可以吗?那如果我没有携带这个基因,是不是就不用担心了?”
“对,”
李医生点头,“而且即使你携带,只要做好预防,比如避免熬夜、过度劳累、情绪激动,少吃辛辣刺激的食物,少喝浓茶、咖啡,发作的概率会大大降低。
你父亲这次发作,可能就是因为最近天气变化,加上他有点感冒,身体抵抗力下降,又去散步走了太多路,诱发了癫痫持续状态。
如果当时身边有人能及时给他侧卧、解开衣领,避免他咬伤舌头,然后尽快送医,也许就不会发生悲剧。”
何静想起父亲倒在公园里的场景,心里一阵刺痛:“我以前不知道癫痫发作要怎么急救,要是早知道……”
“我给你一份急救指南,你可以看看,也给家里人普及一下,”
李医生拿出一张宣传册,“癫痫发作时,最重要的是保持患者呼吸道通畅,让他侧卧,头偏向一侧,把口腔里的分泌物清理出来,不要强行按压他的身体,也不要往他嘴里塞东西,这些都是误区。”
三、遗传性癫痫的科普:那些你必须知道的事chapter_();
从诊室出来,何静拿着基因检测申请单和科普手册,坐在医院的长椅上,慢慢梳理关于遗传性癫痫的知识。
阳光透过窗户洒在手册上,那些曾经让她恐惧的“遗传”
“突变”
,此刻变得清晰而不再可怕。
(一)遗传性癫痫的分类:不是所有遗传都一样
根据遗传方式,遗传性癫痫主要分为三类:
1单基因遗传癫痫:由单个基因突变引起,遗传概率明确。
比如何父亲属的“常染色体显性遗传夜间额叶癫痫”
因在常染色体上,只要携带就有50的概率传给下一代,且男女遗传概率相等;还有“x连锁隐性遗传癫痫”
,致病基因在x染色体上,男性只要携带就会发病,女性因为有两条x染色体,通常是携带者,不会发病,但会传给儿子。
2多基因遗传癫痫:由多个基因共同作用,再加上环境因素引发。
比如青少年肌阵挛癫痫,遗传概率相对较低,大约在5-10,通常在青春期发病,表现为早上醒来时手脚不自主抽搐,情绪紧张、睡眠不足时容易诱发。
3染色体异常导致的癫痫:比如唐氏综合征(21三体综合征)、脆性x综合征等,这些染色体数目或结构异常会导致大脑发育异常,从而引发癫痫,这类癫痫通常还伴有智力障碍、发育迟缓等其他症状。
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