第413章 癫痫是否遗传（第4页）

何静对照着手册，想起父亲的发作症状：夜间偶尔会突然坐起来，嘴里发出“哼哼”

声，几秒钟后又躺下继续睡，当时以为是做噩梦，现在才知道，这其实是夜间额叶癫痫的典型发作——入睡后或醒来前发作，持续时间短，多表现为肢体强直、发声，患者自己往往不记得发作过程。

而爷爷当年的发作更严重，可能是因为没有及时用药控制，导致发作频率越来越高，最终引发了意外。

（二）遗传性癫痫的诊断：基因检测是“金标准”

很多人以为，癫痫只要发作过就是遗传的，其实不然。

诊断遗传性癫痫，需要结合以下三个方面：

1详细的家族史：医生会询问三代以内的亲属是否有癫痫发作史，比如何静的爷爷和父亲都有发作，这就属于明确的家族遗传史；如果家族里只有一个人发作，且没有其他亲属患病，那么遗传性的概率就比较低。

2发作症状和脑电图：不同类型的遗传性癫痫，发作症状和脑电图表现不同。

比如夜间额叶癫痫的脑电图在发作间期可能正常，需要做长程脑电图（24小时监测）才能捕捉到异常放电；而青少年肌阵挛癫痫的脑电图会出现“多棘慢波”

，非常典型。

3基因检测：这是诊断遗传性癫痫最准确的方法。

通过血液或唾液样本，检测是否存在已知的癫痫致病基因。

目前已经发现了超过200个与癫痫相关的致病基因，不同基因对应的癫痫类型和遗传方式不同，基因检测能帮助医生明确诊断，指导治疗和遗传咨询。

何静想起自己二十岁的那次“疑似发作”

，当时没做脑电图，现在看来，很可能只是低血糖。

但为了稳妥，她还是决定做一次基因检测和长程脑电图——就算真的携带致病基因，早发现、早干预，总比像父亲一样，等到意外发生才后悔强。

（三）遗传性癫痫的治疗：不是“不治之症”

很多人对遗传性癫痫有误解，觉得“遗传的治不好”

，其实不然。

遗传性癫痫的治疗主要包括以下几种：

1药物治疗：这是最常用的方法。

不同类型的癫痫需要用不同的药物，比如夜间额叶癫痫首选卡马西平、奥卡西平；青少年肌阵挛癫痫首选丙戊酸钠。

左右的患者都能控制发作，甚至停药后不再发作。

2生活方式干预：这是药物治疗的重要辅助。

比如避免熬夜、过度劳累、情绪激动；少吃辛辣刺激、含咖啡因的食物；戒烟戒酒；避免长时间看手机、电脑，减少光刺激。

何父亲次发作，很可能就是因为最近没休息好，又感冒了，身体状态差，才诱发了严重发作。

3手术治疗：对于药物治疗效果不好的患者，可以考虑手术。

比如切除引起癫痫发作的脑区（致痫灶），但手术有严格的适应证，需要通过详细的检查确定致痫灶的位置和范围。

4基因治疗：这是未来的发展方向。

目前针对某些单基因遗传癫痫，已经有了基因治疗的临床试验，通过修复或替换致病基因，从根本上治愈癫痫，但这种方法还在研究阶段，尚未广泛应用。

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