第413章 癫痫是否遗传(第2页)
。
“原来癫痫真的会遗传……”
她小声嘀咕,指尖划过屏幕,把关键内容在心里默念一遍。
遗传性癫痫并非单一疾病,而是一组由遗传因素主导引发的癫痫综合征,约占所有癫痫患者的20-30。
不像父亲总说的“我这是当年干活累出来的”
,其实爷爷的病史早就在他的基因里埋下了种子——有些癫痫类型属于单基因遗传,就像爷爷传给父亲这样,只要携带致病基因,就有一定概率发病;还有些是多基因遗传,需要多个基因位点同时突变,再加上环境因素(比如熬夜、劳累、感染)才会触发。
何静突然想起,自己二十岁那年,高考结束后因为熬夜填志愿,突然眼前发黑,手脚麻了好几分钟,当时校医说是“低血糖”
,现在想来,会不会是……她猛地攥紧手机,指尖冰凉。
科普文章里写着,部分遗传性癫痫存在“不完全外显”
,就是说即使携带致病基因,也不一定会发病,有些人可能一辈子都没事,有些人却在青少年、中年甚至老年时突然发作——就像父亲,隔了三十年,偏偏在散步时出事。
出租车停在医院急诊楼门口,何静付了钱,快步往里走。
走廊里弥漫着消毒水的味道,朱雀坐在候诊椅上,头发凌乱,眼睛红肿得像核桃,看见她来,一下子扑进她怀里:“静静,你爸走得太急了,他早上还说等你下次休息,要带你去吃巷口的老馄饨……”
何静拍着母亲的背,眼泪终于忍不住掉下来。
急诊医生走过来,递过一份病历:“患者是癫痫持续状态引发的呼吸衰竭,送来时已经没有生命体征了。
我们查了既往病史,他二十多岁有过两次癫痫发作记录,这次可能是情绪波动加上劳累,诱发了严重发作。”
“医生,我爸的癫痫是遗传的,我爷爷也是因为这个走的,”
何静抹掉眼泪,声音带着颤音,“那我会不会也……我的孩子会不会遗传?”
医生扶了扶眼镜,拉过一把椅子让她坐下:“你先别慌,遗传性癫痫分很多种,不是所有都一定会传给下一代。
我给你详细说一下,你也好有个了解。”
二、神经内科诊室里的遗传咨询
第二天,何静安顿好母亲,独自来到医院神经内科的遗传咨询门诊。
诊室里,李医生拿着何一铭的病历和基因检测初步报告,耐心地给她讲解。
“何女士,根据你父亲的病史和初步基因筛查,他属于‘常染色体显性遗传夜间额叶癫痫’,这种类型的癫痫遗传概率大约是50,”
李医生指着报告上的基因位点,“你看,这个叫做a4的基因发生了突变,就是导致他癫痫发作的主要原因。
这种突变会遗传给下一代,不管是儿子还是女儿,概率都是一半。”
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何静的心沉了下去:“那我是不是也携带这个基因?我二十岁那年有过一次手脚发麻、眼前发黑的情况,会不会是发作?”
李医生拿出纸笔,画了一个遗传图谱:“你父亲携带突变基因,你母亲没有,所以你有50的概率携带。
你说的症状不一定是癫痫发作,低血糖、低血压都可能引起,但稳妥起见,建议你做一个基因检测和长程脑电图。
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