第936章
余秋不敢肯定:“我怀疑她的情况是氨基酸代谢障碍,她体内缺乏一种酶。
昨天晚上她吃了羊排与虾仁,摄入蛋白质偏高,可能正是因为这样,才导致她尿素循环障碍。”
这一回实验室的反应也不慢,不知道是不是催了加急,报告很快就返回来了。
婷婷的尿液当中果然查出了4个标记物异常。
虽然现在没有办法做基因检测,但结合临床表现病史以及实验室检查结果,现在基本上可以下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环过程中第二个酶,鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在该酶的作用下生成瓜氨酸。
这种酶缺乏的时候,就会引起的先天性代谢性疾病。
这是一种X性连锁遗传性疾病,男患儿临床症状较重,预后较差,女孩子的情况则轻重不一。
发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。
新生儿很可能出生后不久就死亡。
婴儿时期的发病则经常是由于从母乳换成牛奶喂养。
成人则多半是因为进食高蛋白而诱导发作。
一般认为该病发作年龄越小,预后越差。
就跟张家的兄妹俩的表现一样。
早逝的哥哥也许能救妹妹的命。
明确了诊断,当大夫的人要做的就是给患者补充氨基酸了。
余秋希望这家医院里头能有药。
第419章你们这是在强制
精氨酸用上去之后,效果几乎是立竿见影,婷婷很快便苏醒过来。
余秋看着这姑娘睁开眼睛,偷偷侧过脑袋,暗地里头松了口气。
说实在的,她也是第一次见成年人发病的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,更加不曾见过药物用上去后对成年人的效果。
她本来都做好了思想准备,要是上了氨基酸后还不行的话,那就只能直接做血液透析了。
毕竟拖得越久,病人情况越不好。
好在张婷婷反应倒是挺迅速的。
大人到底比孩子扛得住。
余秋这一把出手,直接镇住了整个诊疗组跟会诊团队。
可以说全院基本上没有医生不知道她了。
理论角度上不至于如此夸张,毕竟患者住院时间并不长。
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